Odběr plodové vody, nebo Prenascan? Moje genetické vyšetření

Začínám 18. týden těhotenství a dnes jsem byla na klinice, kde se zabývají genetikou a genetickými vadami. Já věděla, že s tím oznámením těhotenství mám ještě počkat… Věděla jsem to! Od začátku svého druhého těhotenství jsem se modlila, ať je hlavně vše v pořádku. V poslední době jsem měla okolo sebe tolik potratů a špatných zkušeností, že jsem z mého otěhotnění měla velký respekt. Už samozřejmě u prvního těhotenství jsem se modlila, aby bylo vše v pořádku, ale u tohoto druhého… měla a stále mám z toho obrovský vděk, možná už kvůli tomu, že člověk ví, jak je to celé křehká věc.

Po 1. Screeningu mi spadl malý kámen se srdce. Výsledky vyšly všechny v pořádku a já si pomalu ale jistě začala těhotenství užívat. Asi tomu přispěl i odchod nevolností, které mě trápily celé tři měsíce. Oznámila jsem to rodině a blízkým a radovala se s nimi. Stále jsem ale měla pocit, že to ještě nechci zveřejňovat. Nechtěla jsem to dávat na své sociální sítě a s oznámením jsem plánovala počkat až po Novém roce, kdy už bych byla v 6.-7. měsíci.

Dny ale plynuly a mně bylo lépe a lépe. Začínala jsem 5. měsíc, bříško se hezky zakulacovalo a já už cítila i první letmé pohyby miminka. Šla jsem na další vyšetření ultrazvukem. Ultrazvuk ukázal vše v pořádku a miminko velikostí odpovídalo danému týdnu. Odebrali mi krev s tím, že výsledky mi zas pošlou do emailu, ale věří, že to bude vše v pořádku. Měla jsem radost a najednou jsem to chtěla sdílet. Přidala jsem fotku s bříškem na svůj Instagram. Tolik úžasných reakcí a gratulací jsem ani nečekala, strašně moc mě to nabilo pozitivní energií. Do toho jsem zmínila mé tipy, jak jsem otěhotněla, což vyvolalo obrovské reakce a na základě toho jsem napsala i článek Mé tipy, jak otěhotnět. Hřál mě u srdce pocit, že kdyby díky tomu otěhotněla alespoň 1 žena, bylo by to skvělé.

Posledních pár dní jsem měla dobrou náladu a jak to tak bývá, zazvonil telefon. Byl pátek asi 11 hod dopoledne. Volal můj gynekolog. Oznámil mi, že krevní testy vyšly špatně a že mě objednal na genetické vyšetření. V hlavě mi problesklo – a je to tady. U miminka je prý riziko, že má rozštěp. Ještě ten den jsem musela zajet do ordinace pro žádanku, protože na klinice mě vezmou již v pondělí.

Na nic jsem nečekala, oblékla se, Lukášovi řekla, co jsem se dozvěděla a už jsem seděla v Uberu směr gynekologie. Můj gynekolog mi vše vysvětlil, řekl, že v testech nějaké hodnoty odhalily riziko rozštěpu. To riziko prý není velké, je to asi 1%. Objednal mě na soukromou kliniku, kde mají lepší techniku (mnohonásobně lepší ultrazvuk) a tam paní doktorka uvidí, zda je někde rozštěp. Odcházela jsem poměrně uklidněná a byla jsem ráda, že nemusím čekat na vyšetření déle. O víkendu jsem se na to snažila nemyslet, ale samozřejmě jsme to s Lukášem probírali a já si pak googlila i jména doktorek, ke kterým jsem byla na pondělí objednaná. Zjistila jsem, že půjdu ke dvěma a obě mají přes 30 let praxi ve svém oboru! Uff, na jednu stranu jsem byla ráda, že jdu k těm nejlepším, na druhou stranu mě trošku zarazilo, že si na mě obě udělaly tak rychle čas. Asi to nebude zas taková banalita, když jdu ke dvěma primářkám…

Je pondělí odpoledne a já jsem připravená vyrazit. Tak nějak jsem smířená se vším. Je to genetika a i kdybych se stavěla na hlavu, nic s tím nezmůžu. Opět sedám do Uberu a za chvíli už jsem na Praze 7, kde se ještě stihnu projít po Letné. Následně vstupuji na kliniku, kde mi hned dole na recepci změří teplotu (kvůli covidu) a také vyplňuji prohlášení, že jsem během 14 dní nebyla v kontaktu s nikým pozitivním. Vyjíždím do prvního patra a tam na mě čeká další recepční, u které vyplním další dotazníky, tentokrát o tom, komu mohou zveřejňovat mé lékařské zprávy. Dostávám i genetický dotazník o mně a mojí rodině. Za chvíli už si mě volá paní primářka na ultrazvuk. Jde rovnou k věci a už mi popisuje, kde má miminko srdce, ledviny, kosti na nohou, prstíky na rukou atd. Vše je krásně vidět a žádné abnormality neodhaluje. Nedá mi to a musím se zeptat, zda už je vidět i pohlaví. Prý to ještě není určité, ale nejspíše je to ….

Rozštěp mohla díky tomuto ultrazvuku vyloučit, ale řekla mi, že v tomto týdnu ještě nejsou vidět všechny genetické vady a že by byly případně vidět až okolo 20.-22. týdne. V tuto chvíli je to v pořádku, nicméně dle ultrazvuku vidí, že mám vyšší placentu. To prý mohlo způsobit zkreslené krevní testy. Ptala se mě, zda jsem na začátku těhotenství nekrvácela, to by mohlo také testy ovlivnit. Mimo vyšší placentu ultrazvuk odhalil ještě jednu věc u miminka – hyperechogenní kličky střevní. Paní primářka mi řekla, že více mi k tomu poví na genetice a poslala mě o patro níže.

Během čekání jsem googlila, co to ty hyperechogenní kličky střevní vlastně jsou. Co jsem se tak dopátrala, ve většině případů to nic neznamená, ale samozřejmě tam je i malé riziko, že to může znamenat nemoc zvanou cystická fibróza. Nebudu se tu o tom moc rozepisovat, ale je to dědičné onemocnění a opravdu to není nic příjemného. Rozhodně bych svému dítěti nepřála, aby to mělo a ani sobě mít takto nemocné dítě. Alespoň jsem věděla, na co se mám paní doktorky zeptat.

Po delším čekání jsem šla na řadu. Paní doktorka nejdříve shrnula mojí situaci (výsledky z krve a ultrazvuku) a následně mi doporučila, jaké máme nyní možnosti. Musíme ale konat rychle. Když jsem se ptala, proč nás tlačí čas, řekla, že pokud by se objevily nějaké genetické vady u plodu a já chtěla jít na potrat, je možnost tento zákrok podstoupit max. do 24 týdne těhotenství. Pak už to zákon neumožňuje…

Jako první vyšetření prý určitě doporučuje podstoupit krevní testy u mě a manžela. Tyto testy umí vyloučit cystickou fibrózu. To je prý úplné minimum, které nám doporučuje. Následně mi nabídla další dvě možnosti, které dokáží vyloučit genetické vady. První z nich je odběr plodové vody. Do břicha vám zavedou tenkou jehlu a poté odeberou vzorek plodové vody. Toto vyšetření je nejpřesnější, ale zároveň i s rizikem potratu nebo komplikací – uvádí se až 1%. Odběr plodové vody je hrazený pojišťovnou a žena by po něm měla být alespoň 3 dny v klidovém režimu.

Jako druhou možnost mi nabídla šetrnější vyšetření Prenascan. Prý je tam o trochu nižší spolehlivost než u odběru plodové vody, nicméně je to neinvazivní a stačí k němu pouze odběr krve. Až v případě, že by vyšel Prenascan se špatnými výsledky, doporučuje se jít na odběr plodové vody. Toto vyšetření už bohužel hrazené pojišťovnou není a na dané klinice stojí 12 500 Kč. Odebraná krev se posílá do Hong Kongu a tam se dělá i rozbor z krve.

Následně jsme prošli ještě genetický dotazník o mé rodině a paní doktorka mi dala termín hned na druhý den, že máme přijít i s manželem. Udělají nám vyšetření na cystickou fibrózu a případně i odběr plodové vody, nebo Prenascan – dle našeho rozhodnutí.

Po dlouhé intenzivní diskuzi jsme se nakonec s Lukášem rozhodli, že si nechám udělat Prenascan. Něco jsem i googlila a věřím, že budu klidnější. Na odběr plodovky se mi úplně nechce, už i z toho důvodu, že bych musela jít pak na pár dní pryč, aby na mě Edwínek neskočil (on je prostě divoch a člověk mu nevysvětlí, že je maminka po “operaci”). Samozřejmě pokud bude plodovka nutná, podstoupím ji tak či tak.

Je noc a já si jdu lehnout. Zítra nás čekají krevní testy a Prenascan. Jen jsem to potřebovala ze sebe vše vypsat, aniž vím, jak tohle celé dopadne…

Pokračování najdete ZDE